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2020年临床助理医师考试儿科精选习题:第六单元_第3页

来源:考试网   2020-02-19   【

  三、A3/A4

  1、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。

  <1> 、此患儿最有可能患有下列哪项疾病

  A、苯丙酮尿症

  B、糖原累积病

  C、白化病

  D、21-三体综合征

  E、甲状腺功能低下

  <2> 、确诊首选检查是

  A、测定血酪氨酸值

  B、肝脏活检病理学检查

  C、测定血糖

  D、测定血苯丙氨酸浓度

  E、染色体检查

  <3> 、患儿出现神经系统症状主要是由于

  A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

  B、生物蝶呤缺乏

  C、继发性甲状腺素缺乏

  D、酪氨酸不足

  E、继发性肾上腺素不足

  <4> 、确诊后应

  A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

  B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

  C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

  D、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

  E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

  2、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。

  <1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

  A、血钙

  B、脑电图

  C、染色体核型分析

  D、尿有机酸测定

  E、血TSH、T4

  <2> 、主要的治疗措施是

  A、鲁米那

  B、脑活素

  C、维生素D

  D、低铜饮食

  E、低苯丙氨酸饮食

  3、患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

  <1> 、为确诊应选择哪项检查

  A、染色体检査

  B、头颅CT

  C、血清T3、T4、TSH测定

  D、腕部X线摄片

  E、测血清苯丙氨酸浓度

  <2> 、该患儿最可能的诊断是

  A、甲状腺功能减低症

  B、佝偻病

  C、苯丙酮尿症

  D、脑发育不良

  E、先天愚型

  <3> 、该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为

  A、眼发育不良、耳道闭锁

  B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

  C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

  D、翼颈、乳头间距宽

  E、睾丸小、乳房发育

  <4> 、该患儿病因不包括

  A、遗传因素

  B、父母智力

  C、母亲受孕时年龄过大

  D、放射线

  E、病毒感染

  4、患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。

  <1> 、为确定诊断需做下述哪项检查

  A、血清TSH、T3、T4测定

  B、尿三氯化铁试验

  C、染色体核型分析

  D、骨龄测定

  E、尿蝶呤分析

  <2> 、其最可能的诊断为

  A、先天性甲状腺功能低下

  B、21-三体综合征

  C、苯丙酮尿症

  D、18-三体综合征

  E、粘多糖病四、B

  1、A.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点

  B.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味

  C.囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常

  D.骨龄落后,具有特殊面容

  E.头大,四肢短小,智力正常

  <1> 、先天愚型

  A B C D E

  <2> 、佝偻病

  A B C D E

  <3> 、苯丙酮尿症

  A B C D

  2、A.21-三体综合征

  B.18-三体综合征

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.苯丙酮尿症

  E.粘多糖病

  <1> 、患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短

  A B C D E

  <2> 、患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手

  A B C D E

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