一、A1
1、苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
A.智能发育落后
B.肌痉挛
C.癫痫小发作
D.行为异常
E.多动
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2、丙酮尿症患儿需定期监测
A.血苯丙氨酸
B.尿三氯化铁
C.尿蝶呤
D.血酪氨酸
E.尿有机酸
3、苯丙酮尿症是属于
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是
A、惊厥
B、肌张力增高
C、智能发育落后
D、毛发、皮肤色泽变浅
E、尿和汗液有鼠尿臭味
5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
7、21-三体综合征的特点不包括
A、眼裂小，眼距宽
B、张口伸舌，流涎多
C、皮肤粗糙增厚
D、常合并先天性畸形
E、精神运动发育迟缓
8、先天愚型最具有诊断价值是
A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T3、T4检查
D、智力低下
E、特殊面容，通贯手
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