主管护师考试儿科护理学历年真题及答案:遗传性疾病:苯丙酮尿症
【真题库】?苯丙酮尿症的遗传形式为(2002)
A?常染色体显性遗传?
B?常染色体隐性遗传?
C? X连锁显性遗传?
D? X连锁隐性遗传?
E? X连锁不完全显性遗传?
答案:B?
[解析]:本病是一种常见的氨基酸代谢病,属常染色体隐性遗传。
考题涉及的考点及练习题:
遗传性疾病:苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。
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