主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病：细胞遗传学诊断

　　【真题库】 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为?

　　A.46，XX，-14，+t(14q21q)?

　　B.47，XX，+21?

　　C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)?

　　D.47，XXX?

　　E.46，XX，-21，+t(21q21q) ?

　　答案：B

　　考题涉及的考点及练习题：

　　遗传性疾病：细胞遗传学诊断

　　按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

　　(一)标准型 约占患儿总数95%左右，是由于亲代(多数为母亲)生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。双亲核型大都正常。