2020年主管护师考试题库：儿科护理学第十六章（专业知识）

　　专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理

　　一、A1

　　1、③儿科染色体病中最常见的是

　　A、18-三体综合征

　　B、猫叫综合征

　　C、先天性心脏病

　　D、21-三体综合征

　　E、脆性X染色体综合征

　　2、③新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

　　A、21-三体综合征

　　B、猫叫综合征

　　C、肝豆状核变性

　　D、血友病

　　E、苯丙酮尿症

　　3、③治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

　　A、长期鼻饲

　　B、口服生玉米淀粉

　　C、高糖饮食

　　D、高蛋白饮食

　　E、低脂肪饮食

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　　二、A2

　　1、③患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

　　A、先天性心脏病

　　B、甲状腺功能低下

　　C、糖原累积病

　　D、苯丙酮尿症

　　E、21-三体综合征

　　答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 21-三体综合征又称先天愚型，是儿科最常见的染色体病，其发病率为1/800～1/600。

　　2、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症。

　　3、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 其治疗的总目标是维持血糖正常，抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱，延缓并发症的出现。生玉米淀粉能缓慢释放葡萄糖，患儿可每4～6小时口服生玉米淀粉，也可避免长期鼻饲的困难，治疗效果良好。(拓展内容)

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　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 根据患儿的临床表现，可判断患儿可能患有21-三体综合征。