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2018临床执业医师考试儿科学考点串讲:先天性甲状腺功能减低症

来源:考试网   2018-04-28   【

   先天性甲状腺功能减低症

  (CH) 是儿科最常见的内分泌疾病

  CH是由于甲状腺激素合成不足 所造成的,发病率为1/7000

  先天性甲状腺功能减低症

  下丘脑-垂体-甲状腺轴

  甲状腺素的调节

  甲状腺功能减低症的分类

  ①散发性:系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;

  ②地方性:多见于甲状腺肿流行的山区,系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。

  甲状腺不发育、发育不全或异位:最常见(90%)

  甲状腺素合成障碍:第二常见

  碘缺乏

  TSH、TRH缺乏

  母亲因素:母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性疾病,存在抗TSH受体抗体,均可通过胎盘而影响胎儿,造成甲减,亦称暂时性甲减,通常在3个月后好转。

  终末器官无反应

  (一)病因

  甲状腺不发育、发育不全或异位:最常见(90%)

  甲状腺素合成障碍:第二常见

  碘缺乏

  TSH、TRH缺乏

  母亲因素:母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性疾病,存在抗TSH受体抗体,均可通过胎盘而影响胎儿,造成甲减,亦称暂时性甲减,通常在3个月后好转。

  终末器官无反应

  (二)临床表现

  智力落后

  生长发育迟缓

  基础代谢率低下

  1.新生儿期的表现

  非特异性生理功能低下表现:

  三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟

  三少: 少吃、少哭、少动

  五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低

  (1)特殊面容和体态

  头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆,常有脐疝

  2.典型症状

  先天性甲低,男孩,13岁

  (1)特殊面容和体态

  头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆,常有脐疝

  (2)神经系统症状

  智力发育低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝

  运动发育障碍,动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟

  (3)生理功能低下

  精神差,较安静,活动少,对周围事物反应少

  嗜睡,纳差,声音低哑

  体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低

  肠蠕动慢,腹胀,便秘

  3.地方性甲状腺功能减低症

  临床表现为两种不同的症候群。

  (1)“神经性” 综合征——以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征,但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低。

  (2)“黏液水肿性”综合征——以生长发育和性发育落后,黏液水肿,智能低下为突出特征,血清T4降低,TSH增高,约25%患儿有甲状腺肿大。

  4.TSH和TRH分泌不足(垂体和下丘脑的问题!)

  患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状

  低血糖(ACTH缺乏)

  小阴茎(Gn缺乏)

  尿崩症(AVP缺乏)

  (三)辅助检查

  新生儿筛查

  1.新生儿筛查

  生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度

  >15-20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊

  2.血清T4、T3 、TSH测定

  任何新生儿筛查结果可疑

  临床有可疑症状

  如T4降低、TSH明显升高即可确诊。

  血清T3浓度可降低或正常

  3.TRH刺激试验

  若血清T4、TSH均低,则疑TRH、TSH分泌不足,应进一步做TRH刺激试验。

  方法:静注TRH 7μg/kg

  结果判定:正常者在注射20~30min内出现TSH峰值,90min后回至基础值。

  若未出现高峰,应考虑垂体病变;

  若TSH峰值甚高或持续时间延长,则提示下丘脑病变。

  随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用,一般毋需再进行TRH刺激试验

  (四)诊断与鉴别诊断

  1.诊断 根据典型临床症状与甲状腺功能测定,不难诊断。

  2.鉴别诊断

  先天性巨结肠

  21-三体综合征

  佝偻病

  骨骼发育障碍的疾病

  (五)治疗和预后

  1.治疗原则

  早期确诊,早期治疗,终身服用甲状腺制剂。

  2.治疗药物

  L-甲状腺素:

  起始剂量:

  <6个月婴儿8~10μg/(kg·d);

  6~12个月为5~8μg/(kg·d);

  大剂量为10~15μg/(kg·d)。

  每日服用一次即可。

  用药合适指正:

  甲状腺功能——TSH浓度正常,血T4正常偏高值,以备部分T4转变成T3::

  临床表现——每日一次正常大便,食欲好转,腹胀消失,心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min,智力进步

  用药不合适表现:

  药量过小:影响智力及体格发育,达不到治疗目的

  药量过大:人为甲亢,消耗过多,造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。

  预 后

  预后与开始治疗的时间密切相关。

  如果出生后3个月内开始治疗,预后较佳,绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。

  如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗,则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况,但是正常的智力仍会受到严重损害。

  (六)随访

  治疗开始时,每2周随访1次

  血清TSH和T4正常后,每3个月1次

  服药1~2年后,每6个月1次

  【例题】

  新生儿甲状腺功能减低症常见于

  A.早产儿

  B.足月儿

  C.小于胎龄儿

  D.过期产儿

  E.低出生体重儿

  『正确答案』D

  【例题】

  先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的

  A.生后2~3天的新生儿

  B.应用干血滴纸片

  C.测TSH的浓度

  D.TSH>20mU/L时即可确诊

  E.该方法简便实用

  『正确答案』D

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