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2017中西医结合执业医师考试_中西医结合儿科学:第七单元神经肌肉系统疾病_第9页

考试网   2017-02-19   【

  第九节 进行性肌营养不良

  进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy)是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病。 临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩。根据发病年龄、肌无力分布、病程及预后可 分为:假肥大型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养 不良、眼咽型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良及先天性肌营养不良。

  假肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是进行性肌营养不良中最常 见,也是小儿时期最常见、最严重的一型,无种族或地域差异。本节主要介绍假肥大型肌营养 不良。Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)代表 假肥大型肌营养不良的两种不同类型,主要发生在学龄前和学龄期,其临床表现相似。DMD 发病率为1/3600 活产男婴,BMD仅为其1/l0。

  【病因和发病机理】

  假肥大型肌营养不良是由于染色体Xp21 上编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变所致,属X-连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基 因,与患儿的发病无关。

  抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质层中,对稳定细胞膜,防止细胞坏死、自溶起重要作用。 定量分析表明,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失,故临床症状严重;而抗肌萎缩 蛋白数量减少则导致BMD,后者预后相对良好,病程进展相对缓慢。由于该蛋白也部分地存在 于心肌、脑细胞和周围神经结构中,故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功 能障碍。

  【病理】 显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死,间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪

  充填,并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。

  【临床表现】 男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病。本病主

  要表现包括:

  1.进行性肌无力和运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度 运动发育延迟,或独立行走后步态不稳,易跌倒。一般5 岁后症状开始明显,骨盆带肌无力日 益严重,行走摇摆如鸭步态,跌倒更频繁,不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进行性减退, 大多数10 岁后丧失独立行走能力,20 岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽 和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡。BMD症状较轻,可能存活至40岁后。

  2.Gower 征 由于骨盆带肌早期无力,一般在3 岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须 先翻身成俯卧位,然后两脚分开,双手先支撑于地面,继而一只手支撑到同侧小腿,并与另一 手交替移位支撑于膝部和大腿上,使躯干从深鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部前凸的站立姿势。

  3.假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆带和大腿部肌肉进行性萎缩,但腓肠肌因脂肪 和胶原组织增生而假性肥大,与其他部位肌萎缩对比鲜明。当肩带肌肉萎缩后,举臂时肩胛骨 内侧远离胸壁,形成“翼状肩胛”,自腋下抬举患儿躯体时,病儿两臂向上,有从检查者手中 滑脱之势。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期发生肌肉挛缩,引起膝、腕关节或上 臂屈曲畸形。

  4.其他 多数患儿有心肌病,甚至发生心力衰竭,但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几 乎所有患儿均有不同程度智力损害,与肌无力严重度也不平行,其中20%~30%较明显,IQ<70。

  【实验室检查】

  1.血清磷酸肌酸激酶(CK)显著增高 可高出正常数十甚至数百倍,这在其他肌病均很少 见。其增高在症状出现以前就已存在。当疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清CK含量 反可下降。

  2.肌电图 呈典型肌病表现,周围神经传导速度正常。

  3.肌肉活体组织检查 见病理描述。

  4.遗传学诊断 对活体肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断,或采血DNA序列 分析可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。

  【诊断与鉴别诊断】

  1.诊断 血清CK显著增高是诊断本病重要依据,再结合男性患病、腓肠肌假性肥大等典型 临床表现,诊断大多不难。个别诊断仍困难者、可考虑肌电图、神经传导速度或肌肉活体组织检查协助诊断。

  2.鉴别诊断

  (1)与其他神经疾病鉴别: ①脊髓性肌萎缩:本病是由于5q11-13 位点上运动神经元存 活基因缺失而引起脊髓前角细胞变性。临床表现为进行性骨骼肌萎缩和肌无力。婴儿型生后即 发病,不存在鉴别诊断问题。但少年型脊髓性肌萎缩常在2~7 岁间发病,最初仅表现下肢近 端肌无力,进展缓慢,需与本病鉴别。根据脊髓性肌萎缩患者血清CK不增高,肌电图有大量失 神经电位,使两者鉴别并不困难。②肌张力低下型脑性瘫痪:根据婴儿期即有肌无力症状,血 清CK不增高,无假性肌肥大,可与进行性肌营养不良区别。

  (2)与其他肌营养不良肌病的鉴别:其他类型肌营养不良也具有进行性肌萎缩和肌力减 退这一基本临床特征,需注意与本病鉴别:①Emery-Dreifuss肌营养不良:X-连锁隐性遗传, 病变基因位于Xq28,可在儿童期发病。但该病罕见,进展缓慢,肩胛肌和心肌受累明显但面肌 运动正常,智能正常,无假性肥大,血清CK仅轻度增加。②面肩肱型肌营养不良:常染色体显 性遗传,故男、女均受累。起病较晚,多在青少年期。面部肌肉最先受累,呈特征性肌病面容, 以后逐渐波及肩胛带。由于DMD、BMD几乎都从下肢起病,并有假性肥大,因而容易区别。

  ③肢带型肌营养不良:常染色体隐性或显性遗传。主要影响骨盆带和肩带肌群,也可有远端肌 萎缩和假性肥大。但起病晚,多在青少年或成年期起病,男女均受累,很少有心肌、面部肌肉 和智力受损者。

  【治疗】 迄今尚无特效治疗,但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与延长生命,

  包括鼓励并坚持主动和被动运动,以延缓肌肉挛缩。对逐渐丧失站立或行走能力者,使用支具 以帮助运动和锻炼,并防止脊柱弯曲和肌肉挛缩。保证钙和蛋白质等营养摄入,积极防治致命 性呼吸道感染。

  曾试用多种药物治疗,皆无肯定效果。泼尼松似有改善肌力,延缓病情发展的功效,开始 剂量1 mg/(kg·d),一般用药10 天后见肌力进步。有效者维持剂量平均0.75 mg/(kg·d),连 续用药可维持缓解2 年以上。要注意长期使用肾上腺皮质激素的副反应。

  针对抗肌萎缩蛋白的基因工程治疗正在研究中。 做好遗传咨询,通过家系调查、CK测定、DNA分析以及对已怀孕的基因携带者进行胎儿

  产前诊断,以正确开展生育指导。

  例题:

  1、病变对侧偏身深浅感觉障碍,伴自发性疼痛及感觉过敏,其病变部在【C】

  A、顶叶感觉皮层,

  B、内囊或基底节区

  C、丘脑

  D、中脑

  E、桥脑

  2、62岁女性,晨起出现讲话不清,右侧肢体无力,两天后因病情渐加重就诊。血压14/11kPa,意识清,运动性失语,右侧偏瘫,可完全排除的诊断是【C】

  A、脑栓塞

  B、脑血栓形成

  C、短暂脑缺血发作

  D、脑出血

  E、腔隙性脑梗死

  3、周围性舌下神经麻痹的症状不包括【B】

  A、一侧麻痹,伸舌时舌尖偏向麻痹侧

  B、一侧麻痹伸舌时舌尖偏向麻痹对侧

  C、两侧麻痹,伸舌时受限或不能

  D、舌肌萎缩及伴有肌束震颤

  E、电检查有变性的反应

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