2017中医执业医师考试题库儿科学试题：遗传性疾病_第3页

　　第42题 患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口

　　外，通贯手，该患诊断考虑为

　　A 苯丙酮尿症

　　B 21-三体综合征

　　C 18-三体综合征

　　D 呆小病

　　E 粘多糖病

　　正确答案：B

　　第43题 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻

　　梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大

　　A.21-三体综合征

　　B.先天性甲状腺功能低下

　　C.苯丙酮尿症

　　D.18-三体综合征

　　E.13-三体综合征

　　正确答案：A

　　第44题 男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐

　　色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是

　　A.小儿癫痫

　　B.婴儿痉挛征

　　C.甲状腺功能减低

　　D.脑瘫

　　E.苯丙酮尿症

　　正确答案：E

　　三、A3型题：以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息，在每一道考题下面的A、

　　B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。

　　第45-46题

　　患儿，l岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，

　　体检:表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性

　　1.最可能的诊断为

　　A 21-三体综合征

　　B 苯丙酮尿症

　　C 呆小病

　　D 癫痫

　　E 佝偻病性手足抽搐症

　　2.应采取的措施是

　　A 观察，抽搐时给予止抽搐药物

　　B 口服甲状腺素片

　　C 静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

　　D 限制苯丙氨酸摄入量

　　E 口服碘化钾

　　正确答案：BD

　　第47-49题

　　患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于

　　正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

　　1.最可能的诊断为

　　A.21-三体综合征

　　B.高精氨酸血症

　　C.先天性甲状腺功能低下

　　D.苯丙酮尿症

　　E.半乳糖血症

　　2.下列哪项检查对明确诊断最有意义

　　A.尿三氯化铁试验

　　B.染色体检查

　　C.血清甲状腺素检测

　　D.尿蝶呤分析

　　E.酶学检测

　　3.该病可有下列情况，除外

　　A.约50%的患儿伴有先天性心脏病

　　B.免疫功能正常

　　C.白血病的发生率较正常儿增高

　　D.性发育延迟

　　E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高

　　正确答案：ABB

　　第50-51题

　　患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿

　　臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性

　　1.最可能的诊断为

　　A.苯丙酮尿症

　　B.呆小病

　　C.癫痫

　　D.先天愚型

　　E.组氨酸血症

　　2.本病的治疗措施不包括

　　A.治疗开始越早，效果越好

　　B.予低苯丙氨酸奶粉喂养

　　C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

　　D.饮食控制至少需持续至青春期

　　E.添加辅食以蛋白质类食物为主

　　正确答案：AE

　　第52-53题

　　患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，

　　口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。

　　1.最可能的诊断是

　　A.呆小病

　　B.21-三体综合征

　　C.苯丙酮尿症

　　D.半乳糖血症

　　E.粘多糖症

　　2.下列哪项检查与患儿疾病无关

　　A.染色体核型分析

　　B.红细胞中SOD-1活性测定

　　C.淋巴母细胞转化试验

　　D.血清免疫球蛋白测定

　　E.CH释放试验

　　正确答案：BE

　　第54-56题

　　6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐

　　色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。

　　1.该患儿最可能的诊断是

　　A.小运动型发作

　　B.先天愚型

　　C.婴儿痉挛征

　　D.苯丙酮尿症

　　E.黏多糖病

　　2.其发病机制是因为肝内缺乏

　　A.酪氨酸酶

　　B.苯丙氨酸羟化酶

　　C.羟基丙酮酸氢化酶

　　D.尿黑酸酶

　　E.谷氨酸脱氢酶

　　3.其遗传方式为

　　A.常染色体显性遗传

　　B.常染色体隐性遗传

　　C.X连锁显性遗传

　　D.X连锁隐性遗传

　　E.X连锁不完全显性遗传

　　正确答案：DBB

　　第57-58题

　　患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手

　　1.其最可能的诊断为

　　A 先天性甲状腺功能低下

　　B 21-三体综合征

　　C 苯丙酮尿症

　　D 18-三体综合征

　　E 粘多糖病

　　2.为确定诊断需做下述哪项检查

　　A 血清TSH、T3、T4测定

　　B 尿三氯化铁试验

　　C 染色体核型分析

　　D 骨龄测定

　　E 尿喋呤分析

　　正确答案：BC

　　四、B1型题：以下提供若干组考题，每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个与

　　问题关系最密切的答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。某个备选答案可能被选择一次、多次

　　或不被选择。

　　第59-61题

　　A.智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手

　　B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长

　　C.智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大

　　D.智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味

　　E.智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤

　　1.先天性甲状腺功能减低症

　　2.苯丙酮尿症

　　3.先天愚型

　　正确答案：BDA

　　第62-64题

　　A.血浆苯丙氨酸浓度

　　B.苯丙氨酸耐量试验

　　C.四氢生物碟呤负荷

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.Guthrie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是

　　1.新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难

　　2.新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥

　　3.母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现

　　正确答案：ADE

　　第65-66题

　　A 21-三体综合征

　　B 18-三体综合征

　　C 先天性甲状腺功能减低症

　　D 苯丙酮尿症

　　E 粘多糖病

　　1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

　　2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢

　　短

　　正确答案：AC