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2017中医执业医师考试题库儿科学试题:遗传性疾病_第2页

   2017-05-05   【

  第21题 Down综合征的临床表现应除外下列哪项

  A.智力低下

  B.体格发育正常

  C.特殊面容

  D.喂养困难

  E.抵抗力低下

  正确答案:B

  第22题 先天愚型患儿临床特点应除外

  A.特殊面容

  B.皮纹特殊

  C.喂养困难

  D.免疫功能正常

  E.易伴发先天性心脏病

  正确答案:D

  第23题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A 酪氨酸羟化酶

  B 谷氨酸羟化酶

  C 苯丙氨酸羟化酶

  D 二氢生物蝶呤还原酶

  E 羟苯丙酮酸氧化酶

  正确答案:C

  第24题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

  A 生后1~3个月

  B 生后3~6个月

  C 生后6~9个月

  D 生后9~12个月

  E 生后1~3岁

  正确答案:B

  第25题 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.酪氨酸羟化酶

  C.谷氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤合成酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

  正确答案:A

  第26题 苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为

  A.神经行为异常

  B.癫痫小发作

  C.智力发育落后

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

  正确答案:A

  第27题 先天愚型属

  A 常染色体畸变

  B 常染色体显性遗传

  C 常染色体隐性遗传

  D X连锁显性遗传

  E X连锁隐性遗传

  正确答案:A

  第28题 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验

  室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为

  A.5~10mg/kg

  B.10~20mg/kg

  C.20~30mg/kg

  D.30~50mg/kg

  E.50~70mg/kg

  正确答案:D

  第29题 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

  A.出生时

  B.生后1~3月

  C.生后3~6月

  D.生后6~9月

  E.生后9~12月

  正确答案:C

  第30题 有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确

  A.尽早开始饮食治疗

  B.低苯丙氨酸饮食

  C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者

  D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗

  E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

  正确答案:D

  第31题 先天愚型染色体核型绝大部分为

  A.嵌合型21-三体

  B.G/D易位型21-三体

  C.G/G易位型21-三体

  D.标准型21-三体

  E.12-三体

  正确答案:D

  第32题 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

  正确答案:A

  二、A2型题:每一道考题是以一个小案例出现的,其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答

  案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。

  第33题 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分

  析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/C易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率

  为

  A 1%

  B 4%

  C 10%

  D 20%

  E 100%

  正确答案:B

  第34题 一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见

  A.46XX,-22,+t(21q;22q)

  B.46XX,-21,+t(21q;22q)

  C.46XY,-21,+t(21q;22q)

  D.46XX,-14,+t(14q:2lq)

  E.46XY,-14,+t(14q:2lq)

  正确答案:D

  第35题 患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿

  疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为

  A.先天愚型

  B.呆小病

  C.苯丙酮尿症

  D.癫痫

  E.佝偻病

  正确答案:C

  第36题 1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼

  不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是

  A.呆小症

  B.先天愚型

  C.苯丙酮尿症

  D.佝偻病活动期

  E.软骨发育不良

  正确答案:B

  第37题 患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛

  发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助

  A 头颅CT

  B 脑电图

  C 染色体核型分析

  D 尿三氯化铁试验

  E 血液T3、T4测定

  正确答案:D

  第38题 患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予

  低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为

  A 5~10mg/kg

  B 10~30mg/kg

  C 30~5Omg/kg

  D 50~70mg/kg

  E 70~90mg/kg

  正确答案:C

  第39题 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,

  心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

  A 苯丙酮尿症

  B 半乳糖血下

  C 高精氨酸血症

  D 组氨酸血症

  E 肝糖原累积症

  正确答案:A

  第40题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于

  正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查

  A.染色体核型分析

  B.血清T3、T4检测

  C.智力测定

  D.超声心动图检查

  E.头颅CT

  正确答案:A

  第41题 患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌

  常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义

  A 智能低下

  B 特殊面容

  C 血清TSH,T4检查

  D 染色体核型分析

  E 血浆游离氨基酸分析

  正确答案:D

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