261.新生儿期是指出生至生后( )
A、7天 B、14天 C、28天 D、30天 E、42天
答案:C
262.新生儿期有以下哪些表现可疑为先天性卵巢发育不良综合征( )
A 肢体畸形 B 手和(或)足背水肿 C 特殊面容
D 母亲高龄 E极低出生体重
答案:B
263.男性患儿,瘦高个,发音似女生,阴茎和睾丸小,智能稍差,疑是先天性睾丸发育不全综合征,需要做以下哪项检查以确诊( )
A 颊粘膜染色质检查 B 血雌激素检查 C 血染色体检查D 血睾酮检查 E睾丸活检
答案:C
264.下列那个病不属于单基因病( )
A 血友病甲 B 红绿色盲 C 唐氏综合症
D 肾性肾崩症 E苯丙酮尿症
答案:C
265.苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因( )
A 酪氨酸缺乏
B 苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶啶缺乏
C体内铜蓝蛋白缺乏
D 磷酸化酶缺陷
E磷酸化酶激酶缺乏
答案:B
266.男孩,先天愚型,染色体核型为46,XY,-14+t(14q21q),经检查母亲为平衡易位携带者,其母亲染色体核型及下一胎复发危险率为( )
A 45,XX,-14+t(14q;21q),复发危险率10-15%。
B 45,XX,-14-21+t(14q;21q),复发危险率30-40%。
C 45,XX,-14-21+t(14q;21q),复发危险率10-15%。
D 45,XX,-14+t(14q;21q),复发危险率30-40%。
E 46,XX,-14-21+t(14q;21q),复发危险率10-15%。
答案:C
267.粘多糖病酶活性测定样本为( )
A 肝细胞 B 骨骼 C 尿液 D 脑脊液
E血细胞、血清及成纤维细胞
答案:E
268.下列哪个属于性染色体病( )
A Tumer综合征 B 猫叫综合征 C r(1)综合征
D 13-三体综合征 E 18-三体综合征
答案:A
269. 疑是苯丙酮尿的儿童初筛应做( )
A Gutherie细菌生长抑制试验
B 血清苯丙氨酸测定
C 尿三氨化铁试验
D 尿苯丙胺蓝试验
E 苯丙氨酸耐量试验
答案:C
270.肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于( )
A 婴儿期 B 3岁以后 C 5岁以后
D 12岁以后 E 1岁以后
答案:A
271.一个月确诊为苯丙酮尿症,其主食为( )
A 米饭 B 母乳 C 牛奶
D 低苯丙氨酸奶 E 无苯丙氨酸奶
答案:D
272.女孩青春期发育顺序为:( )
A.乳房发育-腋毛-阴毛-月经-外生殖器改变
B.乳房发育-阴毛-月经-外生殖器改变-腋毛
C.乳房发育-阴毛-月经-外生殖器改变-腋毛
D.乳房发育-外生殖器改变-腋毛-阴毛-月经
E.乳房发育-阴毛-外生殖器改变-月经-腋毛
答案:E
273.生长激素大部分分泌功能必须通过下列哪种因子介导?( )
A.表皮生长因子 B.成纤维细胞生长因子
C.胰岛素样生长因子 D.神经生长因子
E.血小板源性生长因子
答案:C
274.下列哪项不是生长激素的基本作用:( )
A.促进蛋白质的合成、氨基酸的转运和摄取
B.抑制肝糖原的分解
C.降低细胞对胰岛素的敏感性,使血糖升高
D.促进脂肪的分解
E.促进人体组织细胞的增大和增殖
答案:(B)
275.男性真性性早熟与假性性早熟的主要区别点是:( )
A.睾丸、阴茎均增大 B.生长速度加快
C.出现喉结及变音 D.出现阴毛、腋毛 E.骨龄增速
答案:(A)
276.关于特发性性早熟,最主要的特点是:( )
A.生长速度加快 B.骨龄增速
C.骨骺早愈合 D.性发育过程遵循正常规律
E.影响最终身高
答案:(D)
277.关于生长激素治疗身材矮小的原则,下列哪项是错误的:
A.任何年龄都可以应用 B.定期测定身高、观察疗效
C.切忌用药剂量过大,间隔时间短和连续用药
D.开始治疗时骨龄延迟至少3年以上
E.定期监测骨龄,避免骨龄过速增长
答案:A
278.下列哪项不是新生儿甲状腺功能减低症的特点:
A.神经及动作反应迟钝 B.常为早产儿 C.少哭,声音嘶哑
D.生理性黄疸消退延长 E.体温低、哭声小
答案:(B)
279.下列哪种情况骨龄发育是正常的:()
A.体质性青春期延迟 B.甲状腺功能减低
C.家族性矮身材 D.生长激素缺乏症
E.先天性肾上腺皮质增生症
答案:(C)
280.以下哪项不符合原发生长激素缺乏症:()
A.智力正常 B.骨化中心发育正常
C.多数青春期发育延迟 D.身材矮小
E.身体各部分比例正常
答案:(B)