遗传性疾病
患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.先天性甲状腺功能减低症
『正确答案』A
『答案解析』智能落后，尿有鼠臭味，有惊厥，结合三氯化铁试验阳性，诊断考虑为苯丙酮尿症。
3岁男孩，智能低下，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细腻，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
『正确答案』A
『答案解析』患儿智能低下，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细腻，通贯手，以上这些表现均支持唐氏综合征的诊断。
患儿2岁，生后半年发现尿有臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
『正确答案』D
『答案解析』患儿2岁，尿有臭味，智力发育落后，皮肤白皙等表现，考虑诊断苯丙酮尿症，对诊断有帮助的检查此题选尿三氯化铁试验。
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