A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.维生素D缺乏病
E.苯丙酮尿症
参考答案：E
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涉及考点
临床执业助理医师考试大纲
四、临床医学综合
（十一）儿科疾病
6、遗传性疾病
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