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2020年临床执业医师儿科学精选试题:第六单元

来源:考试网   2019-11-19   【

  第六单元 遗传性疾病

  一、A1

  1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

  A、尿有机酸分析

  B、血氨基酸分析

  C、尿蝶呤分析

  D、尿三氯化铁试验

  E、Guthrie细菌生长抑制试验

  2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A、酪氨酸羟化酶

  B、谷氨酸羟化酶

  C、苯丙氨酸羟化酶

  D、二氢生物蝶呤还原酶

  E、羟苯丙酮酸氧化酶

  3、苯丙酮尿症是属于

  A、染色体畸变

  B、常染色体显性遗传

  C、常染色体隐性遗传

  D、X连锁显性遗传

  E、X连锁隐性遗传

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  4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

  A、惊厥

  B、肌张力增高

  C、智能发育落后

  D、毛发、皮肤色泽变浅

  E、尿和汗液有鼠尿臭味

  5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

  A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)

  B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

  C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

  D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

  E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

  6、某母亲为21q21q平衡易位携带者,则子代风险率为

  A、1%

  B、20%

  C、50%

  D、70%

  E、100%

  7、21-三体综合征的特点不包括

  A、眼裂小,眼距宽

  B、张口伸舌,流涎多

  C、皮肤粗糙增厚

  D、常合并先天性畸形

  E、精神运动发育迟缓

  8、先天愚型最具有诊断价值是

  A、骨骼X线检查

  B、染色体检查

  C、血清T3、T4检查

  D、智力低下

  E、特殊面容,通贯手

  二、A2

  1、患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

  A、苯丙酮尿症

  B、半乳糖血症

  C、高精氨酸血症

  D、组氨酸血症

  E、肝糖原累积症

  2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养,三月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高

  A、酪氨酸

  B、色氨酸

  C、苯丙氨酸

  D、丙氨酸

  E、丝氨酸

  3、32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

  A、妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

  B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

  C、夫妇双方应进行染色体检查

  D、了解流产因素

  E、妊娠前后应避免接受X线照射

  4、男孩,1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐,不会站立,四肢肌张力低下,身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯。最可能的诊断

  A、佝偻病

  B、21-三体综合征

  C、苯丙酮尿症

  D、先天性甲状腺功能减低症

  E、营养不良

  5、男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选

  A、脑电图检查

  B、Guthrie试验

  C、尿三氯化铁试验

  D、尿蝶呤分析

  E、血钙、磷检测

  6、男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是

  A、先天愚型

  B、呆小病

  C、先天性脑发育不全

  D、苯丙酮尿症

  E、脑性瘫痪

  7、患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助

  A、头颅CT

  B、脑电图

  C、染色体核型分析

  D、尿三氯化铁试验

  E、血液T3、T4测定

  8、女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断

  A、佝偻病

  B、苯丙酮尿症

  C、营养不良

  D、21-三体综合征

  E、先天性甲状腺功能减低症

  9、10个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是

  A、呆小病

  B、先天愚型

  C、佝偻病活动期

  D、苯丙酮尿症

  E、先天性脑发育不全

  10、患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

  A、1%

  B、4%

  C、10%

  D、20%

  E、100%

  11、女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为

  A、10%

  B、25%

  C、50%

  D、75%

  E、100%

  12、患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义

  A、智能低下

  B、特殊面容

  C、血清TSH,T4检查

  D、染色体核型分析

  E、血浆游离氨基酸分析

  三、A3/A4

  1、女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。

  <1> 、此患儿最有可能患有下列哪项疾病

  A、苯丙酮尿症

  B、糖原累积病

  C、白化病

  D、21-三体综合征

  E、甲状腺功能低下

  <2> 、确诊首选检查是

  A、测定血酪氨酸值

  B、肝脏活检病理学检查

  C、测定血糖

  D、测定血苯丙氨酸浓度

  E、染色体检查

  <3> 、患儿出现神经系统症状主要是由于

  A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

  B、生物蝶呤缺乏

  C、继发性甲状腺素缺乏

  D、酪氨酸不足

  E、继发性肾上腺素不足

  <4> 、确诊后应

  A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

  B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

  C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

  D、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

  E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

  2、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。

  <1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

  A、血钙

  B、脑电图

  C、染色体核型分析

  D、尿有机酸测定

  E、血TSH、T4

  <2> 、主要的治疗措施是

  A、鲁米那

  B、脑活素

  C、维生素D

  D、低铜饮食

  E、低苯丙氨酸饮食

  3、患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。

  <1> 、为确诊应选择哪项检查

  A、染色体检査

  B、头颅CT

  C、血清T3、T4、TSH测定

  D、腕部X线摄片

  E、测血清苯丙氨酸浓度

  <2> 、该患儿最可能的诊断是

  A、甲状腺功能减低症

  B、佝偻病

  C、苯丙酮尿症

  D、脑发育不良

  E、先天愚型

  <3> 、该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为

  A、眼发育不良、耳道闭锁

  B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

  C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

  D、翼颈、乳头间距宽

  E、睾丸小、乳房发育

  <4> 、该患儿病因不包括

  A、遗传因素

  B、父母智力

  C、母亲受孕时年龄过大

  D、放射线

  E、病毒感染

  4、患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。

  <1> 、为确定诊断需做下述哪项检查

  A、血清TSH、T3、T4测定

  B、尿三氯化铁试验

  C、染色体核型分析

  D、骨龄测定

  E、尿蝶呤分析

  <2> 、其最可能的诊断为

  A、先天性甲状腺功能低下

  B、21-三体综合征

  C、苯丙酮尿症

  D、18-三体综合征

  E、粘多糖病

  四、B

  1、A.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点

  B.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味

  C.囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常

  D.骨龄落后,具有特殊面容

  E.头大,四肢短小,智力正常

  <1> 、先天愚型

  A B C D E

  <2> 、佝偻病

  A B C D E

  <3> 、苯丙酮尿症

  A B C D

  2、A.21-三体综合征

  B.18-三体综合征

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.苯丙酮尿症

  E.粘多糖病

  <1> 、患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短

  A B C D E

  <2> 、患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手

  A B C D E

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