⑴问题 1～2
2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑浮肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70㎝，腕部X线片可见一个骨化中心。
1.最可能的诊断为 ( B )
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
2.确诊的实验室检查为 ( C )
A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T3、T4、TSH检查
D.尿粘多糖检查
E.脑电图检查
⑵问题 3～5
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无浮肿，皮肤细嫩。无异常气味。
3 最可能的诊断为 ( B )
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.软骨发育不良
E.粘多糖病
4. 确诊的检查为 ( B )
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、l检查
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定
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5. 哪一项不常见 ( E )
A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.骨龄落后
D.先天性心脏病
E.先天性肾病
⑶问题 6～8
患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。
6. 最可能的诊断为 ( B )
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥
7. 确诊的检查为 ( A )
A.血浆游离氨基酸分析
B.染色体分析
C.血清T3、T4检查
D.血电解质检查
E.颅脑影像学检查
8. 治疗的选择为 ( A )
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食
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