【诊断】
从起病到确诊往往延搁5~10年,诊断主要根据身高、典型面貌、肢端肥大、内脏增大、内分泌代谢紊乱证据和影像学检查异常。肢端肥大症为缓慢进展,累及心血管、代谢和骨骼关节肌肉的疾病,早期诊断有一定困难。
24小时GH水平总值较正常值高出10~15倍,GH分泌脉冲数增加2~3倍,基础GH水平增加达16~20倍(正常值<5μg/L);IGF-1(正常值<2.5ng/ml)升高可反映24小时GH分泌总体水平,可作为筛选和疾病活动性指标,也可作为本症治疗是否有效的指标。TRH、LHRH兴奋试验可有GH反常升高;GHRH、生长抑素不能改变GH水平;葡萄糖负荷(100g)后GH不能降低到正常值(0~5μg/L),可反而升高。
下丘脑垂体区CT、MRI对诊断有较大帮助;CT、MRI不仅适用于颅脑病变而且亦可探查胸腔、腹腔等部位的病变。为确定本症患者是否还有腺垂体其他功能改变需要做整个垂体的功能检测如PRL、FSH/LH、TSH、ACTH及其相应靶腺功能测定。应与厚皮性骨膜病(pachydermoperiostosis)鉴别。类肢端肥大症(acromegaloidism)无肿瘤和生化激素异常,GH<1μg/L,无IGF-1异常升高。