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2017年临床执业医师考试《儿科疾病》章节试题:第六章遗传性疾病

考试网   2017-02-21   【

  1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

  A.惊厥

  B.智能发育落后

  C.肌张力增高

  D.毛发皮肤色泽变浅

  E.尿和汗液有鼠臭味

  答案:B

  2.男,5岁。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为

  A.听力测定

  B.胸部X线检查

  C.肝功能测定

  D.染色体检查

  E.腹部B型超声检查

  答案:D

  试题点评:本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查

  (3~4题共用备选参考答案)

  A. Down综合征(21-三体综合征)

  B.软骨发育不良

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.佝偻病

  E.苯丙酮尿症

  下列病例,最可能的诊断是

  3.女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。

  答案:A

  4.男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。

  答案:E

  5.苯丙酮尿症的遗传形式为

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C. X连锁显性遗传

  D. X连锁隐性遗传

  E. X连锁不完全显性遗传

  答案:B

试题来源:【2017年临床执业医师资格考试宝典免费下载

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  6.男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

  A.先天愚型

  B.呆小病

  C.先天性脑发育不全

  D.苯丙酮尿症

  E.脑性瘫痪

  答案:D

  7.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

  A. Guthrie细菌生长抑制试验

  B.血清苯丙氨酸浓度测定

  C.尿三氯化铁试验

  D.尿甲苯胺蓝试验

  E.苯丙氨酸耐量试验

  答案:C

  8.易位型21-三体综合征最常见的核型是

  A. 46,XY,-13,+t(13g21q)

  B. 46,XY,-21,+t(21q21q )

  C. 46,XY,-22,+t(21g22q)

  D. 46,XY,-14,+t(14g21q)

  E. 46,XY,-15,+t(15g21q)

  答案:D

  9.鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行

  A. Guthrie细菌生长抑制试验

  B.尿蝶呤分析

  C.尿有机酸分析

  D.尿三氯化铁试验

  E.尿2,4-二硝基苯肼试验

  答案:C

  试题点评:尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢异常。尿三氯化铁试验一般用于较大儿童的筛查。

  10.2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46, XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为

  A. 45,XX,-14,-21,+t(14g21q)

  B. 45,XX,-15,-21,+t(15g22q)

  C. 46,XX

  D. 46,XX,-14,+t(14q21q)

  E. 46,XX,-21,+t(14q21q)

  答案:A

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  11.2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于诊断的检查是

  A.脑电图

  B.血钙测定

  C.尿三氯化铁试验

  D.尿甲苯胺蓝试验

  E.血镁测定

  答案:C

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