主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病诊断

主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病诊断

　　【真题库】1.?苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是?(2005)

　　A?尿三氯化铁试验?

　　B?尿硝普钠试验?

　　C?血清苯丙氨酸浓度测定?

　　D? Guthrie细菌抑制试验?

　　E?苯丙氨酸耐量试验?

　　答案：D?(2005)

　　[解析]：新生儿使用Guthrie细菌抑制试验进行筛查。较大婴儿或儿童采用尿三氯化铁试验进行筛选。?

　　【真题库】2.?疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(2003)

　　A?Guthrie细菌生长抑制试验?

　　B?血清苯丙氨酸浓度测定?

　　C?尿三氯化铁试验?

　　D?尿甲苯胺蓝试验?

　　E?苯丙氨酸耐量试验?

　　答案：C?(2003)

　　[解析]：尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。2，4-二硝基苯肼试验可出现黄色沉淀。适用于生后4-6周以后的婴儿和儿童。

　　【真题库】3.?2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是?(2004)

　　A?脑电图 ?

　　B?血钙测定 ?

　　C?尿三氯化铁试验?

　　D?尿甲苯胺蓝试验 ?

　　E?血镁测定?

　　答案：C?(2004)

　　[解析]：根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，对于2岁幼儿筛查应选择尿三氯化铁试验。

　　考题涉及的考点及练习题：

　　遗传性疾病诊断

　　本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。

　　(一) 新生儿期筛查 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dI).应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达l.2mmol/L(20mg/dl)以上。

　　(二) 较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验。