主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病：苯丙酮尿症

主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病：苯丙酮尿症

　　【真题库】?苯丙酮尿症的遗传形式为(2002)

　　A?常染色体显性遗传?

　　B?常染色体隐性遗传?

　　C? X连锁显性遗传?

　　D? X连锁隐性遗传?

　　E? X连锁不完全显性遗传?

　　答案：B?

　　[解析]：本病是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。

　　考题涉及的考点及练习题：

　　遗传性疾病：苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。