主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病诊断与鉴别诊断

主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病诊断与鉴别诊断

　　【真题库】1. 男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为

　　A?听力测定?

　　B?胸部X线检查?

　　C?肝功能测定?

　　D?染色体检查?

　　E?腹部B型超声检查?

　　答案：D?

　　[解析]：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

　　【真题库】2.最能确诊先天愚型的是(2005)?

　　A.智商的测定?

　　B.皮纹的检查?

　　C.脑电图的检查?

　　D.染色体核型分析?

　　E.特殊的面容?

　　答案：D?(2005)

　　[解析]：染色体核型分析方能确定诊断。

　　【真题库】3.?10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是?(2000)

　　A?呆小病?

　　B?先天愚型?

　　C?佝偻病活动期?

　　D?苯丙酮尿症?

　　E?先天性脑发育不全

　　答案：B

　　【真题库】4.?(5～6共用备选答案)(2004)?

　　A?Turner综合征?

　　B?21-三体综合征?

　　C?粘多糖病?

　　D?先天性甲状腺功能减低症?

　　E?软骨发育不良?

　　5?1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是?

　　答案：D ?

　　[解析]：舌体宽厚、皮肤粗糙、腱反射减弱为先天性甲状腺功能减低症提示。

　　【真题库】5.??2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是?

　　答案：B

　　[解析]：21-三体综合征通常皮肤细腻，舌体细尖，应注意与先天性甲状腺功能减低症区别。

　　考题涉及的考点及练习题：

　　遗传性疾病诊断与鉴别诊断

　　典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。

　　本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。