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患儿，男，3岁，生后半年发现智力发育落后，反复惊厥

来源：焚题库 [2021-02-19] 【大中小】

类型：学习教育

题目总量：200万+

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单选题患儿，男，3岁。生后半年发现智力发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为（）。

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.甲状腺功能低下

D.肝糖原累积症

E.高精氨酸血症

参考答案：A

答案解析：智力低下是苯丙酮尿症最主要的症状，90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白，1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。根据题干中患儿症状表现，最可能的诊断是苯丙酮尿症（A对）。

涉及考点

主管护师《儿科护理学》考试大纲（2021）

第十六章、遗传性疾病患儿的护理

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