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尿有鼠臭味，该患儿最可能的情况是

来源：焚题库 [2021-04-20] 【大中小】

类型：学习教育

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单选题患儿，男性，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是（）。

A.先天性甲状腺功能减退症

B.21－三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.脑肿瘤

E.癫痫

参考答案：C

答案解析：典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3~6个月可出现呕吐，喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。

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