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临床执业医师儿科学题库(八)

来源:考试网   2019-10-04   【

  [A1型题]

  1.苯丙酮尿症的遗传方式是:

  A.常染色体隐性遗传

  B.常染色体显性遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传

  E.多基因隐性遗传

  2.先天性卵巢发育不全综合征属于:

  A.常染色体病

  B.性染色体病

  C.隐性遗传病

  D.自身免疫性疾病

  E.由母亲遗传

  3.临床上最常见的染色体病是:

  A.常染色体病

  B.性染色体病

  C.21-三体综合征

  D.Turner综合征

  E.猫叫综合征

  4.体内铜积聚可导致:

  A.苯丙酮尿症

  B.肝豆状核变性

  C.粘多糖病

  D.半乳糖血症

  E.血锌缺乏

  5. 开展新生儿疾病筛查属于:

  A.遗传病的一级预防

  B.遗传病的二级预防

  C.遗传病的三级预防

  D.遗传病的四级预防

  E.不属于遗传病的预防措施:

  6. 21-三体综合征的确诊依据是:

  A.智能落后,特殊面容和生长发育迟缓

  B.血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定

  C.染色体核型分析

  D.有通贯手和特殊皮纹

  E. 智能落后、有通贯手伴血清绒毛膜促性腺激素水平升高

  7. 先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是:

  A.染色体核型分析

  B.B超显示子宫、卵巢发育不良

  C.身材矮小和有颈蹼

  D.青春期无性征发育

  E.智能发育落后

  8. 导致苯丙酮尿症的致病基因是:

  A.苯丙酮酸羟化酶

  B.苯丙氨酸羟化酶

  C.酪氨酸羟化酶

  D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

  E.三磷酸鸟苷环化水解酶

  9. 目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法:

  A.禁食蛋白质

  B.低或无苯丙氨酸饮食

  C.高蛋白饮食

  D.康复训练

  E.四氢生物蝶呤

  10. 男性标准型Down’s综合征的核型:

  A.47,XYY,+21

  B.46,XY,+21

  C.47,XXY,+21

  D.47,XY,+21

  E.47,XX,+21

  参考答案

  1. A 2.B 3.C 4.B 5.C 6.C 7.A 8.B 9.B

  10.D

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