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2020年临床助理医师儿科学A2型题:小儿遗传与代谢性疾病

来源:考试网   2020-08-12   【

  1.  1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白晰,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑 ( E )

  A.呆小病

  B.2l三体综合征

  C.癫痫

  D.脑性瘫痪

  E.苯丙酮尿症

  2.  1个半月女婴,出生后第3天出现黄疽至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是:( D )

  A.先天性胆道闭锁

  B.肝炎

  C.败血症

  D.先天性甲状腺功能减低症

  E.先天性巨结肠症

  3.  一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心

  脏病。最可能的诊断为 ( B )

  A.先天性甲状腺功能减低症

  B.21—三体综合征

  C.18—三体综合征

  D.苯丙酮尿症

  E.13—三体综合征

  4.  3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间'级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查 ( B )

  A.血清T3、T4、TSH测定

  B.染色体检查

  C.胸部X线摄片

  D.测血清苯丙氨酸浓度

  E.免疫球蛋白测定

  5.  1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是 ( C )

  A.血糖测定

  B.心电图

  C.尿三氯化铁试验

  D.头颅CT

  E.24小时脑电图监测

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  6. 1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65㎝,表情呆滞,皮肤粗燥,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,有,四肢粗短。首先应进行的检查是 ( B )

  A.尿三氯化铁试验

  B.T3、、T4、TSH测定

  C.血糖测定

  D.头颅CT

  E.心电图检查

  7. 1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是 ( C )

  A.补充蛋白质

  B.补充大量维生素

  C.低苯丙氨酸饮食

  D.无特殊治疗方法

  E.补充多种氨基酸

  8.  女婴,8个月,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞汁数、分类、血红蛋白、血小板均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助 ( E )

  A.摄胸部正位片

  B.淋巴细胞转化实验

  C.T淋巴细胞计数

  D.骨髓检查

  E.血清免疫球蛋白测定

  9.  女婴,10个月,因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染,经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适 ( E )

  A.长期输注胸腺素

  B.口服左旋咪唑

  C.胎儿胸腺移植

  D.定期输注丙种球蛋白

  E.并发感染时用适当抗生素

  10. 男性3岁患儿,身高65㎝,平日安静少动,腹胀经常便秘,查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗燥,腕部骨化中心一个,T4↓TSH↑,首选的治疗 ( E )

  A.生长激素

  B.甲状腺素片连服1年

  C.VitD+钙片

  D.甲状腺素片,服至青春期

  E.甲状腺素片,终身服药

  11. 1.5岁,男孩,反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等,PPD(-),血象:WBC9.6×109/L,N 0.60,L0.40,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl,为进一步确诊,以下那项最关键 ( B )

  A.X线检查胸腺

  B.植物血凝素皮肤反应

  C.淋巴母细胞转化试验

  D.直肠粘膜固有层活检找浆细胞

  E.巨噬细胞移动抑制试验

  12.  男孩,3岁,生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎,2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g/L,lgA0.76g/L,lgM0.056g/L,细胞免疫功能测定正常,外周血淋巴细胞数正常,骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是 ( E )

  A.X连锁无丙种球蛋白血症

  B.选择性IgA缺陷

  C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

  D.获得性免疫缺陷综合征

  E.选择性IgM缺陷

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