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2020临床助理医师儿科学习题:遗传代谢性疾病

来源:考试网   2020-07-14   【

  A1型题

  1.先天愚型的临床表现应除外下列哪项

  A.智力低下

  B.体格发育正常

  C.特殊面容

  D.喂养困难

  E.抵抗力低下

  2.关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A.本征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/600~800

  3.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

  4.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

  A.47,XY(或XX),+21

  B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

  C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q 21q)

  D.46,XX(或XY),-21,+t (21q21q)

  E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

  5.21-三体综合征患儿的确诊需经

  A.骨骼X线检查

  B.染色体核型检查

  C.血清T3、T4检查

  D.尿三氯化铁试验

  E.血浆游离氨基酸分析

  6.先天愚型患儿临床特点应除外

  A.特殊面容

  B.嗜睡

  C.喂养困难

  D.免疫功能正常

  E.易伴发先天性心脏病

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  7.苯丙酮尿症属于

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

  8.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.酪氨酸羟化酶

  C.谷氨酸羟化酶

  D.二氢生物蝶呤合成酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

  9.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

  A.出生时

  B.生后1~3月

  C.生后3~6月

  D.生后6~9月

  E.生后9~12月

  10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为

  A.行为异常

  B.癫痫小发作

  C.智力发育落后

  D.肌张力增高

  E.腱反射亢进

  11.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

  A.碳水化合物

  B.脂肪酸

  C.氨基酸

  D.碳水化合物与脂肪酸

  E.碳水化合物与氨基酸

  12.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

  A.染色体核型分析

  B.血清T3、T4测定

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.骨骼X线检查

  E.尿液粘多糖检测

  A2型题

  13.1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大

  A.21-三体综合征

  B.先天性甲状腺功能低下

  C.苯丙酮尿症

  D.18-三体综合征

  E.13-三体综合征

  14.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查

  A.染色体核型分析

  B.血清T3、T4检测

  C.智力测定

  D.超声心动图检查

  E.头颅CT

  15.患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为

  A.5~10mg/kg

  B.10~20mg/kg

  C.20~30mg/kg

  D.30~50mg/kg

  E.50~70mg/kg

  16.患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为

  A.先天愚型

  B.呆小病

  C.苯丙酮尿症

  D.癫痫

  E.佝偻病

  A3型题

  (17~19题共用题干)

  患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。

  17.最可能的诊断为

  A.21-三体综合征

  B.高精氨酸血症

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.苯丙酮尿症

  E.半乳糖血症

  18.下列哪项检查对明确诊断最有意义

  A.尿三氯化铁试验

  B.染色体检查

  C.血清甲状腺素检测

  D.尿蝶呤分析

  E.酶学检测

  19.该病可有下列情况,除外

  A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

  B.免疫功能正常

  C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

  D.性发育延迟

  E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

  (20~21题共用题干)

  患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性

  20.最可能的诊断为

  A.苯丙酮尿症

  B.呆小病

  C.癫痫

  D.先天愚型

  E.组氨酸血症

  21.本病的治疗措施不包括

  A.治疗开始越早,效果越好

  B.予低苯丙氨酸奶粉喂养

  C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入

  D.饮食控制至少需持续至青春期

  E.添加辅食以蛋白质类食物为主

  参考答案

  1.B 2.A 3.A 4.A 5.B

  6.D 7.C 8.A 9.C 10.C

  11.C 12.C 13.A 14.A 15.D

  16.C 17.A 18.B 19.B 20.A 21.E

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