2019年临床执业助理医师儿科试题：遗传性疾病

遗传性疾病

　　一、A1

　　1、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A、酪氨酸羟化酶

　　B、谷氨酸羟化酶

　　C、苯丙氨酸羟化酶

　　D、二氢生物蝶呤还原酶

　　E、羟苯丙酮酸氧化酶

　　2、典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

　　A、低苯丙氨酸饮食

　　B、酪氨酸

　　C、四氢生物蝶呤

　　D、5-羟色胺

　　E、左旋多巴

　　3、苯丙酮尿症是属于

　　A、染色体畸变

　　B、常染色体显性遗传

　　C、常染色体隐性遗传

　　D、X连锁显性遗传

　　E、X连锁隐性遗传

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　　4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

　　A、惊厥

　　B、肌张力增高

　　C、智能发育落后

　　D、毛发、皮肤色泽变浅

　　E、尿和汗液有鼠尿臭味

　　5、21-三体综合征是

　　A、常染色体畸变

　　B、常染色体显性遗传

　　C、常染色体隐性遗传

　　D、X连锁显性遗传

　　E、X连锁隐性遗传

　　6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　二、A2

　　1、4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

　　A、脑电图

　　B、血钙测定

　　C、血镁测定

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、尿甲苯胺蓝试验

　　2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高

　　A、酪氨酸

　　B、色氨酸

　　C、苯丙氨酸

　　D、丙氨酸

　　E、丝氨酸

　　3、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯。最可能的诊断

　　A、佝偻病

　　B、苯丙酮尿症

　　C、营养不良

　　D、21-三体综合征

　　E、先天性甲状腺功能减低症

　　4、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝偻病活动期

　　D、苯丙酮尿症

　　E、先天性脑发育不全

　　5、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

　　A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

　　B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

　　C、夫妇双方应进行染色体检查

　　D、妊娠期避免用药

　　E、妊娠前后应避免接受X线照射

　　6、男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最最可能的诊断

　　A、佝偻病

　　B、21-三体综合症

　　C、苯丙酮尿症

　　D、先天性甲状腺功能减低症

　　E、营养不良