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2018临床执业医师考试儿科学考点串讲:内分泌系统疾病

来源:考试网   2018-05-08   【

  遗传性疾病、内分泌系统疾病

  §三种“傻子病”

 

临床表现

辅助检查

治疗

21三体综合征

智力落后
生长发育迟缓
特殊面容
伴发多种畸形

1.筛查:孕中期检测母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG)的水平;
2.确诊:染色体核型分析
标准型:47,XX(XY),+21
易位型:D/G易位:46,XX(XY),-14,+t(14q,21q)
G/G易位:46,XX(XY),-21,+t(21q,21q)
嵌合体:46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+21

再发风险:
1.标准型:为1%;
2.易位型:
·母方为D/G易位,为10%;
·父方为D/G易位,为4%;
·G/G异位风险率,为100%

先天性甲减低

智力落后
生长发育迟缓
基础代谢率低下
肌张力低下

1.筛查:新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度
2.确诊:血清T4降低、TSH明显升高即可确诊。

L-甲状腺素,终身替代治疗

苯丙酮尿症

智能发育落后;
行为异常,1/3伴发癫痫;
皮肤白、虹膜色浅,尿和汗液有“鼠尿”味;

1.筛查:新生儿筛查Guthrie试验(哺乳3日以上)
较大婴儿或儿童初筛:尿三氯化铁试验
2.4-二硝基苯肼试验
3.确诊:血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

低苯丙氨酸饮食;
至少到青春期后。

  苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

  A.智能发育落后  B.肌痉挛  C.癫痫小发作  D.行为异常  E.多动

  『正确答案』A

  苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

  A.尿有机酸分析  B.血氨基酸分析  C.尿蝶呤分析  D.尿三氯化铁试验

  E.Guthrie细菌生长抑制试验

  『正确答案』E

  典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A.酪氨酸羟化酶  B.谷氨酸羟化酶  C.苯丙氨酸羟化酶  D.二氢生物蝶呤还原酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

  『正确答案』C

  先天愚型最具有诊断价值是

  A.骨骼X线检查  B.染色体检查  C.血清T3、T4检查  D.智力低下  E.特殊面容,通贯手

  『正确答案』B

  D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

  A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)  B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

  C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)  D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

  E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

  『正确答案』B

  对高危孕妇的21-三体综合征三联筛查是检测血中

  A.FSH、AFP、E2  B.LH、hCG、P  C.AFP、FE3、hCG  D.LH、P、PRL  E.FSH、LH、FE3

  『正确答案』C

  患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞。皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助

  A.头颅CT  B.脑电图  C.染色体核型分析  D.尿氯化铁试验  E.血液T3、T4测定

  『正确答案』D

  患儿6岁,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为

  A.1%  B.4%  C.10%  D.20%  E.100%

  『正确答案』B

  (1~2题共用备选选项)

  A.21-三体综合征  B.18-三体综合征  C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.粘多糖病

  1.患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手

  『正确答案』A

  2.患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短

  『正确答案』C

  为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

  A.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症  B.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

  C.21-三体综合征,糖原累积病  D.21-三体综合征,苯丙酮尿症  E.苯丙酮尿症,糖原累积病

  『正确答案』A

  多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是

  A.>1个月  B.>3个月  C.>6个月  D.>9个月  E.>12个月

  『正确答案』C

  新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的

  A.精神及动作反应迟钝  B.食量少,吞咽缓慢,常腹泻  C.很少哭吵、声音嘶哑

  D.早期突出的临床表现生理性黄疸时间延长  E.不爱活动,多睡

  『正确答案』B

  (1~3题共用题干)

  患儿,20天,过期产儿。出生体重4.2kg,哭声低哑,反应迟钝,食量少,黄疸未退,便秘,体重低,腹胀。

  1.该患儿最可能的诊断是

  A.先天性甲状腺功能减低症  B.苯丙酮尿症  C.先天愚型  D.先天性巨结肠  E.粘多糖病

  『正确答案』A

  2.如需确诊,进一步应作的实验室检查是

  A.干血滴纸片检测TSH浓度  B.测血清T4和TSH浓度  C.TRH刺激试验  D.X线腕骨片判定骨龄

  E.核素检查(甲状腺SPECT)

  『正确答案』B

  3.应及时给予何种治疗

  A.保肝利胆类药物  B.外科手术  C.L-甲状腺素钠口服 D.应用有效抗生素 E.应用抗病毒药

  『正确答案』C

  4.给甲状腺素片治疗,医生嘱咐,出现下列情况考虑为甲状腺素片过量,但哪项除外

  A.食欲好转  B.心悸  C.发热  D.多汗  E.腹泻

  『正确答案』A

  丙酮尿症患儿需定期监测

  A.血苯丙氨酸  B.尿三氯化铁  C.尿蝶呤  D.血酪氨酸  E.尿有机酸

  『正确答案』A

  对21-三体综合征最具诊断价值的是

  A.智能发育落后  B.特殊愚型面容  C.体格发育落后  D.染色体核型分析  E.通贯手

  『正确答案』D

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