1.重度新生儿寒冷损伤综合征患儿复温时间为
A.12~24小时
B.0~1小时
C.6~12小时
D.24~36小时
E.3~6小时
参考答案:A解析:①重度新生儿寒冷损伤综合征患儿的体温常<30℃,可将患儿置于箱温比肛温髙1~2℃的暖箱中进行外加温。每小时提髙箱温0.5~1℃(箱温最髙不超过34℃),在12~24时内恢复正常体温(A)。②轻、中度新生儿寒冷损伤综合征患儿可在6~12小时恢复正常体温。
2.21-三体综合征的特点不包括
A.眼裂小,眼距宽
B.张口伸舌,流涎多
C.皮肤粗植增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神运动发育迟缓
参考答案:C解析:①21-三体综合征又称唐氏综合征(Down's综合征),以前也称先天性愚型,其主要特征为智能落后,特殊面容和生长发育迟缓,并可有多种畸形。①智能落后:绝大多数患儿有不同程度的智能发育障碍。②特殊面容:眼裂小,眼距宽(A),双眼外毗上斜,可有内毗赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬愕窄小,常张口伸舌,流涎多(B);头小而圆,前卤大且关闭延迟;颈短而宽(如图)。③生长发育退缓(E):患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后,出牙延迟,肌张力低下,四肢短,手指粗短,中间指骨向内弯曲。④皮纹特点:手掌出现猿线(俗称“贯穿手”)。⑤先天畸形:本病常合并先天畸形,如50%患儿有先心病,其次为消化道畸形等。可见,ABDE都是21-三体综合征的临床特点,答案为C。21-三体综合征的特点为皮肤细腻,皮肤粗糙增厚多见于先天性甲减。
3.唐氏综合怔患儿染色体核型标准型为
A.46,XX, -14, +t(14q21q)
B.47,XX,+21
C.47,XXX
D.46,XX, -21, +t(21q21q)
E.45.XX,-14,-21, +t(14q21q)
参考答案:B解析:①唐氏综合征也称21-三体综合征,根据染色体核型分析分为三型,即标准型(约占95%)、易位型(约占2.5%~5%)和嵌合体型(约占2%~4%)。正常人有23对染色体,即22对常染色体(由大至小分为A~G组)+1对性染色体(女性为XX,男性为XY)。21-三体综合征标准型是由于亲代(多数为母亲)的生殖细胞在减数分裂时第21号染色体不分离所致,使患儿体细胞多一条额外的21号染色体,其核型特征为47,XX,+21,或47,XY,+21(B)。②A为D/G易位型,D为G/G易位型。
4.女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+ t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21 ,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
参考答案:E解析:请大家记住常考数据,解题时要用到:①标准型21-二体综合征的再发风险为1%;②标准型女性患者少数有生育能力者,其子代发病率为50% ;③易位型中,55%的D/G易位为散发与亲代遗传有关;④母亲为D/G平衡易位携带者,风险率为10% ;父亲为D/G平衡易位挪带者,风险率为4% ;⑤d/G易位绝大多数为散发,仅5%与遗传有关,双亲之一为21q22q平齊易位携带者,子代发病风险率与D/G易位相似;⑥若母亲为21q21q平衡易位携带者,子代发病风险率为100%。请注意:7版儿科学P147错为21q22q(8版已更正),此处应为条21号染色体组成的易位染色体,则无论父源还是母源,下胎活产儿100%均为21三体。本例母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q),说明母亲21q21q平衡易位携带者,故下一代风险率为100% (E)。
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5.可在新生儿期进行筛査的疾病是
A.先天性巨结肠
B.癲痫
C.21-三体综合征
D.黏多糖病
E.先天性甲状腺功能减低,苯丙酮尿症
参考答案:E解析:可在新生儿期进行筛查的疾病是先天性甲减和苯丙酮尿症。新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病#行群体过筛,以便早诊早治。国外筛査的疾病有20多种,我国“母婴保健法”规定的筛査疾病有2种,即先天性甲减(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。
6.苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是
A.肌张力增高
B.毛发、皮肤色泽变浅
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.惊厥
参考答案:D解析:①苯丙酮尿症最突出的临床表现是智能发育落后,智商常低于正常(D)。②尿和汗液有鼠尿臭味为苯丙酮尿症患者特征性临床表现。少数患者可呈现肌张力增高和腱反射亢进。由于黑色素合成减少,头发由黑变黄,皮肤白皙。8%的患儿有惊厥。请注意:正确答案为D而不是C。
7.足月婴儿出生时全身皮肤青紫,Apgar评分为3分。査体:昏迷,反射消失,肌张力低下,心率慢,呼吸不规则,诊断为缺氧缺血性脑病。临床分度为
A.极轻度
B.轻度
C.中度
D.重度
E.极重度
参考答案:D解析:①新生儿缺氧缺血性脑病根据病情分为轻、中、重三度,可首先排除答#晦炱£。患儿Apgar评分为3分,为重度窒息。患者昏迷,反射消失,应诊断为重度缺氧缺血性脑病(D)。②轻度缺 氧缺血性脑病表现为兴奋,易激惹,反射活跃;中度表现为嗜睡或抑制,反射不完全。
8.新生儿病理性黄疸的特点是
A.生后24小时内出现黄疸
B.足月儿2周内消退
C.早产儿3~4周内消退
D.血淸胆红素8~lOmg/dl
E.血清结合胆红素1mg/dl
参考答案:A解析:①血清胆红素的换算单位是μmol/L=17.1×mg/dL,mg/dL最原来使用的老单位,已淘汰。 新生儿生后24小时内出现黄疸,首先应考虑病理性黄疸,如母婴血型不合引起的溶血、宫内感染等;生后2~3天出现黄疸,应首先考虑生理性黄疸;生后3~7天出现黄疸首先应考虑细菌性败血症或尿路感染(A对)。②病理性黄疸持续的时间足月儿>2周,早产儿> 4周(BC错)。③病理性黄疸的血清胆红素足月儿:的血清胆红素足月儿>221μmol/L(12. 9mg/dl),早产儿>257μmol/L( 15mg/dL),血清结合胆红素 > 34μmol/L( 2mg/dL)。
9.苯丙酮尿症新生儿筛査采用的是
A.尿三氣化铁试验
B.二硝基苯肼试验
C.血清苯丙氨酸浓度测定
D.Guthrie细菌抑制试验
E.苯丙氨酸耐量试验
参考答案:D解析:①苯丙酮尿症新生儿筛查多采用细菌抑制法(Guthrie法)以测定血中苯丙氨酸(Phe)浓度。新生儿哺乳后3天,针刺足跟采集外周血,滴于采血滤纸上,放在含有抑制剂的变异型枯草杆菌培养基上进行培养,根据细菌生长带的大小,可以估计血中Phe含量。若血中Phe >0.24mmol/L 即为筛查阳性。②尿三氯化铁试验、2,4-二硝基苯肼试验均适用于较大儿童的筛査。如果尿中苯丙酮酸增多,前者阳性呈现绿色反应,后者阳性出现黄色沉淀。新生儿由于苯丙氨酸代谢旁路尚未健全,患者尿液测定均为阴性。③血清苯丙氨酸浓度测定主要用于筛査试验阳性患者的确诊。④苯丙氨酸耐量试验主要用于确诊而不是筛査:口服苯丙氨酸100mg/kg,l~4小时查血苯丙氣酸升高,酪氨酸降低即可确诊。
10.符合早产儿指甲外观特点的是:
A.反甲
B.甲面多白纹
C.指甲超过指尖
D.指甲未达指尖
E.指甲硬
参考答案:D解析:早产儿指甲未达指尖,而足月儿指甲超过指尖。
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