主管护师儿科护理学试题遗传性疾病患儿的护理（专业知识）

　　专业知识-第十六章 遗传性疾病患儿的护理

　　一、A1

　　1、③儿科染色体病中最常见的是

　　A、18-三体综合征

　　B、猫叫综合征

　　C、先天性心脏病

　　D、21-三体综合征

　　E、脆性X染色体综合征

　　2、③新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

　　A、21-三体综合征

　　B、猫叫综合征

　　C、肝豆状核变性

　　D、血友病

　　E、苯丙酮尿症

　　3、③治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

　　A、长期鼻饲

　　B、口服生玉米淀粉

　　C、高糖饮食

　　D、高蛋白饮食

　　E、低脂肪饮食

　　二、A2

　　1、③患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

　　A、先天性心脏病

　　B、甲状腺功能低下

　　C、糖原累积病

　　D、苯丙酮尿症

　　E、21-三体综合征

　　三、B

　　1、③A.猫叫综合征

　　B.甲状腺功能低下

　　C.糖原累积症

　　D.苯丙酮尿症

　　E.21-三体综合征

　　<1> 、通常有通贯手的是

　　<2> 、智力正常的是

　　<3> 、早期饮食控制可避免智力低下的是