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临床儿科护理学自测题及答案第十五套

来源:考试网  [ 2017年10月17日 ]  【

  遗传性疾病

  (一)A1型题

  1.为诊断21-三体综合征最重要的检查是

  A.骨穿

  B.腰穿

  C.血常规

  D.甲状腺功能

  E.染色体核型分析

  2.小儿最常见的染色体病是

  A.苯丙酮尿症

  B.肝豆状核变性

  C.21-三体综合征

  D.系统性红斑狼疮

  E.先天性甲状腺功能减低症状

  3.21-三体综合征标准型的核型是

  A.47,XY(或XX),+21

  B.47,XY(或XX),+22

  C.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

  D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

  E.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

  4.21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是

  A.肾脏

  B.心脏

  C.消化道

  D.呼吸道

  E.生殖器

  5.21-三体综合征核型分析最常见的是

  A.标准型

  B.易位型

  C.嵌合体型

  D.D/G易位型

  E.G/G易位型

  6.21-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括

  A.通贯手

  B.atd角增大

  C.atd角减小

  D.第4、5指桡箕增多

  E.第5指只有一条指褶纹

  7.苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  A.皮肤白皙

  B.智力低下

  C.伴有惊厥

  D.肌张力减低

  E.头发黄褐色

  8.典型苯丙酮尿症的病因是缺乏

  A.多巴胺

  B.5-羟色胺

  C.四氢生物蝶呤

  D.酪氨酸羟化酶

  E.苯丙氨酸羟化酶

  9.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

  A.酪氨酸

  B.5-羟色胺

  C.左旋多巴

  D.四氢生物蝶呤

  E.低苯丙氨酸饮食

  10.苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状

  A.1个月~2个月

  B.3个月~6个月

  C.7个月~12个月

  D.13个月~18个月

  E.19个月~24个月

  11.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

  A.尿三氯化铁试验

  B.苯丙氨酸耐量试验

  C.血清苯丙氨酸浓度测定

  D.尿2,4-二硝基苯肼试验

  E.GuthriE细菌生长抑制试验

  12.苯丙酮尿症患儿的外观特点是

  A.眼裂小

  B.头发黑色

  C.皮肤白皙

  D.皮肤粗糙

  E.眼外角上斜

  13.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

  A.血尿

  B.甜味尿

  C.蛋白尿

  D.管型尿

  E.鼠尿臭味

  14.苯丙酮尿症患儿,低苯丙氨酸饮食需服用至

  A.3岁

  B.5岁

  C.10岁

  D.终生

  E.青春期后

  15.苯丙酮尿症属于

  A.内分泌病

  B.染色体畸变

  C.免疫性疾病

  D.染色体隐性遗传

  E.染色体显性遗传

责编:liumin2017

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