【典例1】
已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现;
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 总计 ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据;
④汇总总结，统计分析结果。
(2)回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_______________________
________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________________
________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能____________________________________遗传病。
解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病;若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
答案 (2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病
②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
【典例2】
某两岁男孩(Ⅳ-5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。
(1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。
(2)Ⅳ-5的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。
(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
……TGGACTTAGGTATGA……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________，是由DNA碱基对的________造成的。
(4)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中的________。
解析 (1)从系谱图分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常而Ⅱ-4患病，则该病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)Ⅳ-5的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体，而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由题图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由DNA碱基对的缺失造成的。(4)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。
答案 (1)X 隐性 (2)3 (3)基因突变 缺失 (4)2、4、6 致病基因法提炼
遗传病遗传方式判定方法
1.遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)→确定是否为母系遗传→确定显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传。
2.在已确定是隐性遗传的系谱中
(1)若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。
(2)若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
(3)在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
3.如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：
(1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。
(2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。
(3)若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。
[对点强化](·太原调研)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是 ( )。
A.调查时最好选取多基因遗传病
B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
解析 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误;为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误;发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。
答案 C
