直系血亲和旁系血亲 直系血亲是指与本人有直接血缘关系的人，是纵向关系，如（外）祖父母、父母、子女、（外）孙子（女）……旁系血亲是指与本人有间接血缘关系的人，是横向关系，如叔伯（姑姨舅）、（表）兄弟姐妹、侄子（女）
先天性疾病和遗传病 先天性疾病是指生下来就有的疾病，包括遗传病和先天性畸形。遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，是先天性疾病的一种。
基因频率和基因型频率 基因频率是指某种基因在某个种群中出现的比例。基因型频率是指群体中某一个体的任何一个基因所占的百分率。
